Angelman Syndrome Hvad er, symptomer, årsager og behandling

¿Du har bemærket nogen anden funktion i din søns eller datters opførsel? ¿Hans måde at forholde sig på ligner ikke andre mennesker på hans alder? ¿Du føler, at der er noget mærkeligt efter et par måneder fra fødslen? De første øjeblikke af et menneskes liv er grundlæggende og indser, hvordan det kan være, når det vokser.

På trods af visse parametre, der er etableret af samfundet, der er knyttet til de egenskaber, som en baby skal have, er sandheden, at hver person er unik og uopbevarelig. Der er dog nogle babyer, der præsenterer nogle adfærd, der adskiller sig fra andre børn. At være i stand til at observere disse kvaliteter omhyggeligt og have relevante data kan hjælpe os med at handle på en rigtig måde til dette problem. ¿Du vil vide mere om dette? I denne Psychology-Online-artikel vil vi give dig oplysninger om Angelman Syndrome: Hvad er, symptomer, årsager og behandling.

1. Hvad er Angelman Syndrome
2. Angelman syndrom symptomer
3. Årsager til Angelman -syndrom
4. Hvordan Angelman syndrom detekteres
5. Hvordan Angelman syndrom overføres
6. Angelman syndrombehandling

Hvad er Angelman Syndrome

Når vi taler om Angelmans syndrom, henviser vi til en Genetisk sygdom der forekommer hos nyfødte drenge eller piger. Angelman syndrom forstyrrer udviklingen af ​​kroppen og hjernen Fra den person, der lider af det. På trods af denne kendsgerning skal det bemærkes, at symptomerne begynder mellem seks og tolv måneders liv.

Angelman syndrom symptomer

Angelmans syndrom har nogle manifestationer, der giver mulighed for at specificere dens diagnose, Det skal dog udføres af en sundhedsperson. Diagnosen skal evaluere babyens kliniske præsentation og tage hensyn til de genetiske træk, der er til stede i forældrene for at kunne forberede vellykkede konklusioner.

Dernæst placerer vi de vigtigste symptomer på Angelman -syndrom, der skal tages i betragtning:

• Fravær af babling og gennemsøgning Mellem seks og tolv måneders liv. For at kunne identificere det godt, i denne artikel vil du se, når en baby gennemsøger.
• Tab af balance og vanskeligheder med at bevæge sig.
• Forværret smil.
• Vanskeligheder for søvn Eller forene søvn.
• Fravær af tale.
• Anfald Fra to eller tre år.
• Arms fladder.
• Lille størrelse.
• Stive bevægelser.
• Spasmer.

En af de discipliner, der studerer og behandler denne type syndrom, er genetisk psykologi. Derfor inviterer vi dig til at konsultere denne artikel om genetisk psykologi: hvad er og hvilke undersøgelser for bedre at forstå, hvordan det kan påvirke den person, der lider af den, og hvordan man kan hjælpe den.

Årsager til Angelman -syndrom

Et ekstremt vigtigt element, når man tager højde for diagnosen af ​​Angelman -syndrom, ligger i årsagerne forårsaget af denne patologi. Hos General præsenterer Angelmans syndrom en neurologisk og genetisk baggrund forårsaget af kromosom 15. Dette indebærer en mangel på den genetiske transmission af en af ​​forældrene Det har indflydelse på babyen.

Hvordan Angelman syndrom detekteres

Den mest effektive måde at registrere Angelman -syndrom på er blodprøve, Fordi det kan indikere genetiske ændringer, der er til stede i babyen. Her er vigtigt at sammenligne gener fra forældre med at bekræfte, hvis det er en genetisk mutation, en mangel på visse kromosomer eller genetisk mangel.

Hvordan Angelman syndrom overføres

Generelt præsenterer en af ​​egenskaberne ved Angelman -syndrom en neurologisk og genetisk baggrund forårsaget af kromosom 15. Med andre ord forekommer denne sygdom på grund af en ændring i generne i babyens forældre. Dernæst vil vi se to muligheder, der påvirker transmission af denne lidelse:

• Modergen: I langt de fleste tilfælde er kopien af ​​UBE3A -genet af moren fraværende eller beskadiget.
• Faders gen: Overfor arven af ​​to kopier af UBE3A -genet af Faderen, kan det føre til Angelmans syndrom.

Angelman syndrombehandling

Mens Angelmans syndrom ikke har nogen kur, er der nogle behandlinger, der kan give en bedre prognose og livskvalitet til disse mennesker med denne genetiske lidelse. På følgende punkter udvikler vi, hvordan man behandler Angelman -syndrom i dag:

• Adfærdsterapi: Fordi Angelman Syndrome kan forårsage koncentrationsproblemer, opmærksomhed og kropslig rastløshed, adresserer adfærdsterapi området, der henviser til personens opførsel gennem forskellige strategier, der giver mulighed for at møde denne type situationer på en mere effektiv måde.
• Kommunikationsterapi: Denne type Angelman -syndrombehandling ligger i brugen af ​​billeder, der henviser til specifikke situationer. Til gengæld er tegnsprog også hyppigt i kommunikationsterapi. Arbejdet med kommunikationsområdet er afgørende for patienter i betragtning af dets vanskeligheder med at opretholde interpersonelle forhold.
• Fysioterapi: Denne type Angelman -syndrombehandling fungerer mobilitet og motorisk koordinering af patienten gennem specifikke øvelser, der er gavnlige for ham eller hende.
• Medicin: I øjeblikket er der nogle medicin, der forstyrrer neuronal drift. Mennesker, der lider af Angelman -syndrom, har normalt anfald regelmæssigt. På grund af denne omstændighed er antikonvulsive medicin, der hæmmer visse områder i det centrale nervesystem, der er knyttet til anfald. For bedre at forstå, hvordan det fungerer, kan du konsultere denne artikel om centralnervesystemet: Funktioner og dele.

Som det kan ses, er det vigtigt, at den person, der lider af Angelman -syndrom, udfører både psykologiske og medicinske behandlinger i betragtning af de kliniske egenskaber ved denne genetiske lidelse.

Denne artikel er kun informativ, i psykologi-online har vi ingen magt til at stille en diagnose eller anbefale en behandling. Vi inviterer dig til at gå til en psykolog for at behandle din særlige sag.

Hvis du vil læse flere artikler, der ligner Angelman Syndrome: Hvad er, symptomer, årsager og behandling, Vi anbefaler, at du går ind i vores kliniske psykologikategori.